产前超声检查是否能查出所有的胎儿畸形？

 超声检查作为产检中应用最广泛的影像检查手段，在产检项目中担当重任，许多人都认为它是万能的，可以检查出胎儿的一切状况。

 然而事实并非如此，超声检查作为一项很重要的检查，所以更要了解清楚，看明白它的“真真假假”。



1.产前超声检查能查出所有的胎儿畸形？

答案是……只有形态畸形才可能被检查出来。

胎儿畸形有很多，从大范围来说，包括染色体畸形和形态畸形。

超声检查只能检查形态畸形，如无脑儿、明显的脑膨出、明显的手脚畸形等；另外某些染色体畸形伴随形态畸形的情况，也在超声检查的范围内。

需要注意的是，在检查的过程中很多因素会影响最终的结果。如胎龄较小、胎儿的姿势、妈妈腹部的脂肪过厚或者羊水过少、许多器官或部位可能无法显示或显示不清等情况，再加上胎儿的生长发育属于动态过程。

所以超声检查并非做一次就好，需要在妊娠不同阶段进行多次。

2.如何提高胎儿畸形检出率，预防出生缺陷？

形态畸形有超声检查，染色体畸形则可以通过无创DNA检测出来。
 

人有23对染色体，共46条，不管是多一条还是少一条都会造成一定程度的缺陷。最常见的染色体畸形包括唐氏综合症、智力障碍、神经系统发育迟缓、兔唇、肾脏形态异常、假两性畸形等等。
而香港无创DNA是检查染色体疾畸形安全无创又全面的方式。

 


怀孕的过程中，胎儿的游离DNA会经过胎盘进入妈妈的血液系统，所以只需要抽取妈妈的少量静脉血，提取到胎儿的DNA，通过新一代DNA测序并结合生物信息技术，就可以检测出胎儿患染色体异常疾病的风险率，检测的疾病项目多达95项。
总结：提高胎儿畸形检出率，预防出生缺陷，既要定期做超生检查，也需要在怀孕满10周的时候做香港无创DNA，两项检查不能互相代替，也不能混为一谈，形态畸形和染色体畸形都需要引起重视。