代谢病孩子最明显特征易误诊!
发布时间:2020-07-24 17:40:41看起来“正常”的孩子就是正常吗?生活中,由于大部分孕妈妈并不清楚什么是遗传代谢病,误以为孩子出生后在看起来一切正常就万事大吉了。但在后期成长过程中,部分看起来“正常”实际并不正常的孩子就会开始显现端倪。然而,由于认知不足,代谢病孩子最明显特征易误诊!所以,今天说的遗传代谢病检测要重视!
正常来说,孕检显示一切正常后,孕妈妈分娩后的新生儿应是健康的。但有一些妈妈却发现,看起来与其他新生儿无异的孩子,在后期成长过程中却频现异常,如发育迟缓、少动、伴有异味等。
这是为什么呢?
面对看起来“正常”,行为却频现异常的孩子,也许需要给其进行新生儿遗传代谢病检测!
什么是遗传代谢病?
由于遗传基因突变引起正常代谢过程中的酵素出现缺陷,导致身体不能分解或合成相关的营养物质,从而使正常生理过程中所必需的物质不足,非必需、甚至有害的异常物质增加,进而影响宝宝智力或身体发育。
代谢病的症状:
遗传代谢病患儿出生时大多表现正常,但随着不断发育和成长,会出现各种各样不同程度的临床症状。由于缺乏足够的认识和重视,往往被理解为疑难杂症,导致误诊或漏诊。
为什么要进行遗传代谢病基因检测?
因为某些刚出生的孩子看上去健康正常,实际上携带有致病基因却未及早发现、干预。在一段时间的正常哺乳后,孩子可能会出现严重的身体或智力上的缺陷。
如果能及早发现和及时干预治疗,可避免患儿组织器官发生不可逆转的损伤、智力缺陷和死亡,甚至还有一部分患儿能重新过上正常和健康的生活。
检测显示异常怎么办?
如果发现孩子的检测结果有异常,我们会对样品进行复查,并有医护人员做进一步的临床诊断。如确诊为遗传有关代谢病,医生会尽全力为您的孩子进行治疗。
另外,父母或亲人还可进行基因检测,了解自身携带致病基因情况,并可指导您的下一胎生育,让您拥有健康的孩子。
遗传代谢病如何检测?
通过质谱检测技术分析新生儿脚底板血中氨基酸、酰基肉碱的浓度,一次性检测48种遗传代谢病。其中,质谱检测的阳性样本会通过基因测序分析致病突变,辅助临床诊断和提供治疗指导。
遗传代谢病检测的作用:
对症下药:清除孩子体内的有害物质,补充正常代谢所需的营养成分,修复代谢功能,增强代谢活性等。
疾病预防:根据早期检测结果,趋利避害,预防和减少疾病的不可逆转伤害。
检测的适用对象:
①所有新生儿;②所有临床疑似患者
检测最佳时间:
收集新生儿出生24小时以上(充分哺乳6次以上)的脚底板血进行代谢物的分析,并于10个工作日内出报告。
检测靠谱吗?
①全面:一次性检测48种遗传代谢病
②高效:使用MS/MS质谱仪同时检测多种疾病
③专业:完善的疾病数据库和专业的遗传病咨询团队
④准确:检测技术通过美国CDC质量认证
以上就是关于“代谢病孩子最明显特征易误诊”的内容,希望在医疗技术越发先进的今天,家长们可以把这些检测重视起来,避免这部分孩子的漏诊或误诊,造成更重的伤害。