先天遗传病导致17岁少女身体大小只如婴儿般

发布时间:2016-11-17 09:17:59

17岁的年纪却只拥有1岁婴儿大小的身体,这就是新加坡少女张佩珊的真实写照。由于患有先天遗传病——粘多糖症,她的四肢在出生没多久后就开始停止生长,中枢神经也受影响,导致整个身体都无法长大。也就是说,她无论多少岁,身体永远都只有婴儿般大小。

 

 

44岁的张太太回忆,当初她和先生是抱着多大的热情和喜悦迎接这个孩子。他们订了许多书,甚至购买期刊、吸收知识,并准备好纪录孩子成长的每分每刻。但,孩子的温馨成长纪录在3个月后就嘎然而止。宝宝佩珊4个月大时第一次住院。

 

接着,大大小小的问题接踵而来,孩子出现喘鸣症状、四肢发育不正常,「每当我们以为我们克服了一次挑战,下个难关很快就跟着到来。她出生以来的日子,就好像坐云霄飞车一般。」然后,医生告诉他们,佩珊将维持这样,无法再继续长大。

 

 

佩珊将带着有些婴儿肥的脸蛋、娇小的四肢,穿着尿布,戴着氧气罩当一个永远的小孩。为了照顾她,妈妈辞去了工作24小时陪在身边,开计程车的张先生,也因为孩子庞大的医药费几乎破产。

 

 

虽然困难重重,难能可贵的是佩珊仍然可以勇敢的面对这个世界,但她的生命永远停留在了17岁,在爸妈还没来得及给她举办18岁的成人礼时,她已经离开了人世。

 

科普知识

粘多糖症是一种罕有先天性新陈代谢异常的疾病,属积聚病。 

正常情况下,人体产生酶来分解我们细胞所需物质。粘多糖是一种长链复合糖分子,这物质是构成人体组织和器官的主要成分。

粘多糖症的成因是身体缺乏能分解粘多糖的酶,令粘多糖不断累积,影响细胞的正常功能,破坏身体多个器官,包括心脏,骨骼,关节,呼吸道系统,神经系统。

尽管出生时这种疾病可能不明显,但是随着年龄增长,细胞日益损坏导致症状和病症。目前这类疾病没有很好的治疗办法,因此病人大多数活不到20岁。

 

此外,世界上还有很多出生缺陷,包括唐氏综合征、兔唇、猫鸣症候群、天使人症候群、普瑞德威利症候群等等,让深陷其中的孩子跟家庭痛苦不堪,包括疾病的折磨、经济的压力,还有来自外界的眼光,让他们沉痛到无法呼吸。

 

虽然一些罕见病还不能提前检测发现,但幸运的是,随着基因检测技术的发展,对于一些常见的染色体疾病还是可以通过早期的筛查以及时发现的。

 

 

 

香港无创DNA产前检测作为一种安全无创的胎儿常见染色体疾病筛查手段,适合怀孕10周及以上的孕妈,检测种类包括5种染色体异常综合症,6种三倍体综合症,9种缺失综合症,准确率99.9%。更多详情欢迎咨询香港佐嘉医务中心医务人员。

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