先天遗传病导致17岁少女身体大小只如婴儿般
发布时间：2016-11-17 09:17:5917岁的年纪却只拥有1岁婴儿大小的身体，这就是新加坡少女张佩珊的真实写照。由于患有先天遗传病——粘多糖症，她的四肢在出生没多久后就开始停止生长，中枢神经也受影响，导致整个身体都无法长大。也就是说，她无论多少岁，身体永远都只有婴儿般大小。
44岁的张太太回忆，当初她和先生是抱着多大的热情和喜悦迎接这个孩子。他们订了许多书，甚至购买期刊、吸收知识，并准备好纪录孩子成长的每分每刻。但，孩子的温馨成长纪录在3个月后就嘎然而止。宝宝佩珊4个月大时第一次住院。
接着，大大小小的问题接踵而来，孩子出现喘鸣症状、四肢发育不正常，「每当我们以为我们克服了一次挑战，下个难关很快就跟着到来。她出生以来的日子，就好像坐云霄飞车一般。」然后，医生告诉他们，佩珊将维持这样，无法再继续长大。
佩珊将带着有些婴儿肥的脸蛋、娇小的四肢，穿着尿布，戴着氧气罩当一个永远的小孩。为了照顾她，妈妈辞去了工作24小时陪在身边，开计程车的张先生，也因为孩子庞大的医药费几乎破产。
虽然困难重重，难能可贵的是佩珊仍然可以勇敢的面对这个世界，但她的生命永远停留在了17岁，在爸妈还没来得及给她举办18岁的成人礼时，她已经离开了人世。
粘多糖症是一种罕有先天性新陈代谢异常的疾病，属积聚病。
正常情况下，人体产生酶来分解我们细胞所需物质。粘多糖是一种长链复合糖分子，这物质是构成人体组织和器官的主要成分。
粘多糖症的成因是身体缺乏能分解粘多糖的酶，令粘多糖不断累积，影响细胞的正常功能，破坏身体多个器官，包括心脏，骨骼，关节，呼吸道系统，神经系统。
尽管出生时这种疾病可能不明显，但是随着年龄增长，细胞日益损坏导致症状和病症。目前这类疾病没有很好的治疗办法，因此病人大多数活不到20岁。
此外，世界上还有很多出生缺陷，包括唐氏综合征、兔唇、猫鸣症候群、天使人症候群、普瑞德威利症候群等等，让深陷其中的孩子跟家庭痛苦不堪，包括疾病的折磨、经济的压力，还有来自外界的眼光，让他们沉痛到无法呼吸。
虽然一些罕见病还不能提前检测发现，但幸运的是，随着基因检测技术的发展，对于一些常见的染色体疾病还是可以通过早期的筛查以及时发现的。
香港无创DNA产前检测作为一种安全无创的胎儿常见染色体疾病筛查手段，适合怀孕10周及以上的孕妈，检测种类包括5种染色体异常综合症，6种三倍体综合症，9种缺失综合症，准确率99.9%。更多详情欢迎咨询香港佐嘉医务中心医务人员。
