香港无创DNA产前检测并不是高龄孕妇的专利

发布时间:2016-12-20 10:03:58
统计数据显示,全球死于出生缺陷的5岁以下儿童每年大约为330万,每年大约有320万存活儿童有残疾。

2012年,我国出生缺陷监测系统显示,出生缺陷的发生率仍高于全球水平,总发生率约为5.6%,每年大约出生90万例患儿,其中25万在出生前后临床即可诊断。

染色体病是导致新生儿出生缺陷最多的一类遗传病,分为染色体数目异常和结构异常两大类,染色体数目异常包括一倍体或三倍体等整倍体异常,结构异常包括染色体部分缺失(如5号染色体短臂缺失导致的猫叫综合征等)、易位、倒位、环形染色体(两端发生断裂,末端丢失、断端连接)等。

年轻妈妈检查意识淡薄、怕麻烦、存在侥幸心理

有一些年轻孕妇会存在侥幸心理,在二胎妈妈中尤为常见。不少人会认为自己有过生产经验,头胎挺顺利的,生下的孩子也健康,所以在二胎的时候就没有必要那么麻烦每个月都去医院排长队检查。但是随着年龄的增高,女性的卵子质量在降低,出现缺陷儿的比例随之增高。

在众多出生缺陷面前,预防工作不可缺失。孕妇可通过婚前、孕前检查,合理营养,预防感染,谨慎用药,避免接触有害物质(化学物质)等措施,预防出生缺陷的发生。


 
此时,一些年轻的孕妈可能会存在一些疑问,“我跟丈夫都很年轻,也没有这些病,做这些检测有意义吗”。针对这类问题,首先需要明确的是染色体疾病分为显性遗传和隐性遗传,很多时候自己不表现这样的疾病并不意味着没有携带致病基因,并且年轻孕妈生下患有严重出生缺陷的孩子的情况并不少见。新生儿出生缺陷日益成为影响人口素质的重要问题,因此积极预防十分有必要,在孕早期进行无创DNA产前检测是一个重要的预防手段。该项检测主要是通过抽取孕妇静脉血,借助高通量测序技术,分析腹中胎儿的健康状况,可及时了解孩子是否患有常见染色体疾病。

目前,在大陆和香港都可以进行无创DNA产前检测,不过二者有些区别。在检测时间上,香港无创DNA产前检测可在孕10周后进行,大陆则至少需要12周;在检测项目上,香港方面可检测20项,包括5种染色体异常综合症、6种三倍体综合症、9种缺失综合症,大陆则仅支持常见的3项。所以孕妈们更愿意去香港做这项检测。

该项检测通过抽取孕妇静脉血进行检测,对母体和婴儿都没有影响。综合以上几点可知,做香港无创DNA产前检测并不只是高龄孕妇的专利,年轻妈妈做该项检测也是十分有意义的。

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